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先天性疾病分为,先天性疾病目录,什么是先天性疾病有哪些比较常见

先天性疾病分为,先天性疾病目录,什么是先天性疾病有哪些比较常见

时间:2024-03-28 17:43:13

什么是先天性疾病有哪些比较常见先天性疾病就是一出生就有的病,不属于遗传疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容,希望大家喜欢!先天性疾病的介绍先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,都可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病。
  • 什么是先天性疾病有哪些比较常见

    先天性疾病就是一出生就有的病的病,不属于遗传疾病疾病。那么你对先天性疾病了解多少呢?以下是由我整理关于什么是先天性疾病的内容内容,希望大家喜欢!
    先天性疾病的介绍
    先天性疾病就是一出生就有的病的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品学品,或过量暴露在各种射线下线下,或服用某些药物药物,或染上某些病菌病菌,甚至一些习惯 爱好 ,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好癖好,都可能引起胎儿先天异常异常,但不属于遗传疾病疾病。

    如果家族中还有其他人得过同一种病种病,而且发病年龄相似相似,就说明可能是遗传病传病。

    先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸叶酸,会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升上升。臀位分娩和怀孕年龄过大过大,常导致先天性髋关节脱位和智力低下低下。

    有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者病者,那么这类疾病是怎样产生的呢?研究表明表明,我们体内的遗传物质 包含十万对基因基因,每个人都或多或少带有几个不良基因基因。这些不良基因平时隐藏不露不露,只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时对时,孩子才会发病发病。由于这种可能性很小很小,这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下以下。若近亲结婚结婚,夫妻就很有可能拥有相同的不良基因基因,这些基因配成对的可能性就增加了数十倍十倍,甚至成百倍百倍。 因此因此,越是罕见的遗传病传病,近亲结婚所生患儿的比例就越大越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚结婚,但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止阻止。其实从遗传学角度看度看,堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的样的,婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病疾病。

    有的家长说长说,我们夫妻虽然在同一地区地区,但既不同姓同姓,又不是三代以内的近亲近亲,完全符合婚姻法的规定规定,为什么还会生出有缺陷的孩子呢? 这是因为我国以前是比较保守的社会社会,很多地区千百年来人口很少流动流动,通婚半径较小较小。由于地理上的闭塞闭塞,或由于民族、和风俗习惯的关系关系,我国农村常有娶妻不出乡出乡,或几百年前是同一个老祖宗的事的事。这样一来一来,一个局部地区的人群尽管不同姓同姓,但体内有很大一部分基因是相同的同的,这部分基因的缺陷就容易重合重合,在他们孩子身上表现出来出来。在我国我国,智力低下等遗传病发病率最高可达50%,都发生在地处偏远的少数民族人群中群中。

    先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担负担,无论患儿夭折或苟活苟活,都会让患儿和家庭痛苦不堪不堪。要避免它的出现出现,除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外素外,还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象对象。

    对于那些发生了先天缺陷的家庭家庭,首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断诊断,配合医生检查和取样取样,以便及时治疗和进行优生咨询咨询,一定不要盲目求医求医。 在查明病因和做好产前诊断准备之前之前,不要冒险生第二胎、第三胎三胎。不仅如此如此,还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因基因,避免悲剧再发生发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病疾病,或因此造成的流产流产,建议夫妇不再盲目生育生育,可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子孩子。此外此外,许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病疾病,如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食饮食,并辅以药物如激素、 维生素和特殊营养因子因子,许多患儿是可以得到控制而不发病的病的。
    先天性疾病最佳手术时间
    根据病情把握手术时机

    心胸外科主任医师舒龙:患有先天性心脏病的孩子孩子,把握手术时机要分几种情况情况。在孩子生长发育未因疾病受到很大程度影响的前提下提下,对于动脉导管未闭的患儿患儿,一般在2-6岁时手术;心房间隔缺损的患儿患儿,一般在2-3岁以后手术最为适宜;室间隔缺损的患儿患儿,若症状明显明显,则在1-3岁进行手术为最佳最佳。如果孩子因先天性心脏病而易导致反复肺部感染或致其他并发症而影响其生长发育发育,甚至还有生命危险时险时,则确诊后手术越早越好越好。现在现在,随着手术方式和麻醉技术的不断提高提高,新生儿期也可施行心脏手术手术。

    包茎

    5-6岁是最佳手术时间时间,泌尿外科主任医师戴世希:包茎是 儿童 常见的疾病疾病,是因包皮口极小极小,排尿时包皮鼓起成囊成囊。患包茎的病儿病儿,容易发生包皮炎及阴茎头炎头炎,并可继发泌尿系感染感染。甚至出现排尿困难困难,排尿时间长间长,尿线细等症状症状。严重者易引起尿返流返流,影响整个泌尿系统功能功能。包茎手术的最佳时间在5-6岁,但需视具体情况由医生把握把握,如患儿有严重的并发症发症,手术则应提前提前。

    唇裂

    出生后3-10个月治疗最佳最佳。整形外科主任医师周启星:先天性唇裂的患儿一般在出生后3-10个月施行矫正手术最好最好。此时婴儿对外界环境已适应适应,局部解剖清晰而且弹性好性好,为手术提供了有利条件条件。若是等到周岁以后手术手术,唇部组织开始萎缩萎缩,畸形就不易矫正了正了。

    舌系带过短

    最好在学龄前手术手术。口腔科副主任医师雷志云:舌系带过短主要是先天发育不良所引起引起。若舌系带过短过短,容易发生流涎及拒奶现象现象,学讲话时话时,不能准确地发出卷舌音和舌腭音腭音。一般儿童手术最好在学龄前做前做,为语言训练创造有利条件条件。

    最后最后,值得提醒大家注意的是:任何事情都不是绝对的对的,以上仅是几种常见儿童先天性疾病的最佳手术治疗时间时间,还需结合每个患儿的实际情况情况,由正规医院的医师确定个性化的治疗方案和手术适宜的时间时间。

  • 原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病

    原来及早发现这么重要重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 小Baby诞生了生了,一定要做「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」吗?如何做筛检筛检?有筛检哪些项目项目?如果筛检出阳性或疑阳性阳性,怎么办么办?

    万一新生儿先天性代谢异常疾病筛检确认患病患病,该如何照顾宝宝宝宝?本文请小儿遗传疾病专家一次告诉爸妈所有相关知识知识,解答爸妈的常见疑惑疑惑。

    什么是「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」?

    杨晨医师表示表示,新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病疾病,及早预防疾病的发生与提供爸妈正确卫教知识知识。简单来说来说,就是公卫领域的优生目的目的,所有先进国家都有实施新生儿筛检筛检,不过由于每个国家较常见的遗传疾病并不相同相同,所以各个国家间的检查项目也会有所差异差异,依好发率而定而定。

    延伸阅读:新生儿筛检异常怎么办么办?是否会影响保险保险?看这篇就知道知道!

    如果新生儿体内的新陈代谢异常异常,原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内体内,继而形成毒性物质物质,影响新生儿的健康健康。早期症状大多不明显明显,不一定能够借由症状来诊断出疾病(或是症状出现时现时,往往已较慢),借由「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」,则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗治疗。

    什么时候要做筛检筛检?

    新生儿诞生48小时以后~7天内必须完成筛检筛检。为什么是这个时间点呢点呢?顾名思义思义,「代谢异常疾病筛检」表示要先进食进食,等代谢后再检查检查。新生儿刚出生时生时,奶通常会喝得比较少较少,如果太早做检查检查,结果的准确度会比较差较差,出生后24小时该喝的奶量要喝满喝满,比方新生儿每天每公斤要喝80~120C.C.的奶的奶,如果能喝到这样的量的量,检查结果会比较准确准确,毕竟如果吃得少得少,代谢也会跟着变少;至于为何要在7天内完成筛检筛检,则是因为如果不及早将先天性疾病筛检出检出,毒素会持续在体内愈累积愈多愈多,不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大愈大,例如:如果患有苯酮尿症的新生儿生儿,可能不能喝一般配方奶方奶,必须及早筛检出而做饮食的调整调整。

    如何做筛检筛检?

    杨晨医师指出指出,检查需采新生儿的脚跟血跟血,再以串连质谱仪做血片(简单来说来说,就是以滴管滴到相关试纸上检验)。之所以会采脚跟血跟血,是因为脚跟血比较便于采集采集,而且也比较不会痛会痛。新生儿筛检很安全安全,建议全部新生儿都要做检查检查。

    公费筛检原价大约900元左右左右,各医疗院所不一定一定。健保有提供部分补助200元(不过父母双方必须至少一方为籍),但父母仍须部分负担剩下大约700元的款项;至于自费筛检则大约400元左右左右,各医疗院所可能也会有所差异差异。

    如果决定也要加做自费的筛检筛检,筛检方法与公费筛检相同相同,可以一次筛检筛检,大多不用分两次来采血采血。

    要采血时血时,医护人员会先以酒精消毒新生儿的脚跟两侧两侧,再以采血针轻扎脚跟两侧(用手按压小蓝盒尾端按钮按钮,针就会弹出来),然后以毛细管吸取血液血液,再滴到血片上片上,待阴干后干后,再送至筛检中心做进一步检验检验。

    图为采新生儿脚跟血的采血针与血片血片。

    谁都要做公费加自费检查吗查吗?

    建议所有新生儿都要做公费筛检;至于自费筛检的部分部分,如果本身有家族史必须要做(比方第一胎已验出有此疾病疾病,第二胎也要做检查),不过为了以防万一万一,其实还是鼓励大家最好在做公费检查之余之余,连同自费项目一起筛检筛检。

    公费筛检有哪些项目项目?

    采一次血可筛检以下11项公费项目:

    苯酮尿症

    发生率大约3万5千分之1,因为体内无法有效代谢食物中的蛋白质白质,又分为食物型与药物型物型,在出生大约3〜4个月左右会出现尿液与身体有霉臭味等症状症状,如果没有获得妥善照护照护,可能导致生长发育迟缓、智能不足不足。如果是食物型的苯酮尿症患者患者,日常饮食对蛋白质必须有所限制限制,并以去除苯丙胺酸的特殊奶粉来补充其他可摄取的胺基酸基酸,而且要定期追踪;倘若是药物型的苯酮尿症患者患者,则要补充BH4及相关神经传导物质物质。

    半乳糖血症

    在的发生率生率,大约为100万分之1。主要是体内无法正常代谢乳糖所致所致。当宝宝吃了含乳糖的奶类以后以后,会出现呕吐与昏睡的现象现象,严重者可能会伤害肝脏及脑部、眼睛等各部位部位。如果能够及早发现罹患半乳糖血症血症,即可以不含乳糖或半乳糖的奶制品制品,来代替母乳或一般配方奶喂食喂食。此外此外,如果妈咪曾生过患有半乳糖血症的大宝大宝,再次怀孕时孕时,建议尽量避免摄取含有乳糖的食物或乳制品制品。

    先天性甲状腺低能症

    发生率大约为3千分之1。如果体内缺乏甲状腺荷尔蒙尔蒙,就会影响相关生长发育发育。如果没有及早治疗治疗,而是延到6个月以后才治疗治疗,可能会导致生长发育迟缓迟缓。如果能及早发现发现,在出生后1〜2个月开始给予甲状腺素治疗治疗,比较能使宝宝的智能及身体追上正常的发育速度速度。

    枫浆尿症

    发生率大约10万分之1,是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病疾病。新生儿在开始喂食后几天几天,会陆续出现呼吸急促、黄疸、抽搐、呕吐、嗜睡等现象现象,甚至昏迷昏迷。及早筛检发现后现后,使用特殊配方奶与给予药物治疗治疗,有助于控制病情病情。

    延伸阅读:看0~1岁发展图解 判断宝贝是正常or异常

    甲基丙二酸血症

    发生率大约为10万分之1,是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病疾病,严重时引起酮症酸中毒中毒。早期筛检、早期发现发现,可预防急性发病发病。可能会给予维生素B12治療或特殊配方奶、高热量饮食来治疗治疗,使体内的甲基丙二酸浓度维持正常正常。

    高胱胺酸尿症

    原来及早发现这么重要重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病

    异戊酸血症

    在的发生率大约为10万分之1,是一种有机酸代谢异常的罕见疾病疾病。患者的身体无法正常分解白胺酸胺酸,有毒产物过量堆积堆积,可能会进一步侵犯神经与造血系统系统。典型患者可能会逐渐出现恶心、呕吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症状症状,大量的異戊酸堆积在体内体内,身体和尿液会有臭味;非典型患者发病时间较晚较晚,且症狀轻微不明显明显,可能1岁以后才会被诊断出断出。治疗方式包括喝特殊配方奶与特殊饮食饮食,并佐以药物治疗治疗,而且也要定期追踪追踪。

    G-6-PD缺乏症(蚕豆症) 在,蚕豆症是很常见的遗传性疾病疾病,发生率大约为3/100,主要是因为体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的缘故缘故。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时质时,可能会产生急性溶血性贫血贫血。症状例如:皮肤及眼睛突然变黄变黄,部分宝宝也会发烧、呼吸喘吸喘,必须立刻就近送医送医,否则可能会导致核黄疸或智能障碍障碍,严重者甚至可能有生命危险危险。为了避免蚕豆症被诱发诱发,应尽量避免这些诱发的因素因素,也不要自行服药服药,所服用药物必须经由医师处方处方。就医时医时,也要告诉医师宝宝患有蚕豆症豆症。

    先天性肾上腺增生症

    的发生率约为1万5千分之1,是一种体染色体隐性遗传疾病疾病,常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏缺乏,而可能会造成盐分大量流失,有可能造成危险;或是女宝宝会有異常性征性征,例如:成长后无月经、男性化、发育異常;患病的男宝宝也会有发育上的问题问题。有多种类型类型,根据不同类型类型,治疗方式也不同不同,早期诊断、早期治療,依缺乏的部分来给予药物治疗治疗,有助于正常发育与成长成长。

    戊二酸血症第一型

    在的发生率大约为10万分之1,是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病疾病。因缺乏戊二基辅酶A去氢酶氢酶,无法正常分解离胺酸和色胺酸胺酸,使得例如戊二酸等有毒产物过量堆积于体内体内。症状包括逐渐出现的肌肉低张力、运动困难或僵硬、麻痹麻痹,也可能有癫痫发作发作。早期发现相当重要重要,喝特殊配方奶与吃特殊饮食饮食,并给予药物治疗治疗,有助于让宝宝比较能有正常的生长发育发育。

    中链酰辅酶A去氢酶缺乏症

    在的发生率大约为60万分之1,属于较常見的一种脂肪酸代谢疾病疾病。患者会因缺少中链脂肪酸去氢酶氢酶,使脂肪代谢产生异常异常,脂肪堆积在体内产生毒性毒性,对大脑与神经系统都可能造成伤害伤害。临床症状不一定在新生儿期就出现出现,症状包括呕吐、意識模糊、肝脏肿大、昏迷等迷等,但也可能没有症狀,有可能在发作时死亡死亡,有时候会被误以为是婴儿猝死症死症。因此及早筛检与发现很重要重要,在急性期必须治療低血糖的问题;也要避免长时间没有进食进食。如果能获得妥善预防与治疗治疗,预后通常还不错不错。

    自费筛检有哪些项目项目?

    目前较常见的自费筛检包括多种溶小体储积症(例如:庞贝氏症、法布瑞氏症等)、严重复合型免疫缺乏症等症等。不过并非每一家医疗院所都有相同的自费项目检查检查。

    庞贝氏症

    是一种罕见的遗传代谢疾病疾病,主要是由于酸性α-葡萄糖甘酶缺乏缺乏,造成患者体内无法正常代谢肝糖肝糖。此病大致可分为婴儿型与晚发型两类两类,婴儿型庞贝氏症的发生率大约为4万分之1。庞贝氏症的影响在出生后几个月内就会出现出现,例如:心脏肥大、肌肉无力无力,可能会无法行走行走,或需要呼吸器协助呼吸呼吸。一旦早期筛检发现患病后病后,可每月两次定期注射酵素酵素。倘若能接受正确与妥善的酵素治疗治疗,有助于延长性命性命,患病宝宝的运动功能也可能会有所改善改善。

    法布瑞氏症

    在的男性发生率大约为1千多分之1;女性发生率大约为4万分之1。法布瑞氏症大多发生于男宝宝身上身上,先天缺乏α-半乳糖苷酵素酵素,使身体代谢产生问题问题,严重会使多重器官衰竭衰竭。法布瑞氏症患者罹患心脏病与肾脏病等疾病的机率亦较高较高,症状通常为肌肉与骨头疼痛疼痛,不过新生儿不会表达表达,除了做筛检外父母也无从得知得知。所幸由于是缺乏特定酵素的疾病疾病,仍可借由注射酵素来治疗治疗,不过大约必须每2周就要到医院注射一次一次。

    严重复合型免疫缺乏症

    在的发生率粗估大约为6万分之1到8万分之1。患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿生儿,有免疫方面的问题问题,较易被传染疾病疾病,因此不能接种有些活性疫苗疫苗,例如:卡介苗介苗,活性疫苗会使免疫力不佳的宝宝反而感染该疾病疾病,完全无法发挥诱发抗体的作用作用。

    患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿大多没有症状症状,但有些新生儿出生剪断脐带后带后,如果伤口很慢才愈合愈合,而且常易生病生病,就有可能是患有严重复合型免疫缺乏症乏症。(一般新生儿出生10~14天脐带可脱落脱落,但患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿生儿,脐带不易自行脱落)。

    如果筛检结果为疑阳型或阳性阳性,怎么办么办?

    杨晨医师表示表示,一个检查的敏感度如果太广太广,检查出疑阳性(怀疑是阳性)的人数就会比较多;检查的特异性如果太狭窄狭窄,容易有漏网之鱼(即为是阳性阳性,而可能没被筛检到)。不过无论是公费或自费筛检筛检,至少皆有9成以上的准确度确度。正由于检查并非100%准确准确,筛检结果即使为正常正常,倘若后续有上述症状症状,仍必须就医检查检查。

    如果筛检结果为疑阳性阳性,也不用太担心担心,疑阳性大多其实是正常的常的,医疗院所会替新生儿再做一次检查;即使检查出为阳性阳性,也要再做一次检查才能确诊确诊。第二次复检根据不同筛检疾病项目项目,复检作法不同不同,多数复检方式为重采脚跟血与抽血抽血。由此可知可知,采脚跟血为初步筛检筛检,被筛检出疑阳性或阳性都先不用太紧张紧张,但要配合医护人员的指示做进一步检查检查。

    早产儿的筛检时间时间,与足月宝宝相同吗同吗?

    早产儿要做两次筛检筛检,两次都是采脚后跟血跟血。第一次筛检时间为出生48小时后;第二次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克以上时上时,例如:32周出生的早产儿产儿,5周后如果体重满2200公克公克,就要做第二次筛检筛检。因为第一次可能还不太能饮食、还没代谢产物产物,不够准确准确,所以要做两次来比较对照对照。

    「产检时检时,为什么没检查出来出来?」

    一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病疾病,许多爸妈都会异口同声说:「怀孕时孕时,明明做了很多产检项目项目,为什么没有发现这些遗传性疾病疾病?」杨晨医师解释解释,大部分例行产检项目项目,大多着重染色体异常检查检查,并没有包括胎儿是否有先天性代谢异常疾病疾病。这些新陈代谢的疾病主要是基因问题;但是怀孕时的染色体检查检查,主要是检查染色体的结构与数目是否异常异常,并不是检查基因问题问题,这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境困境,爸妈不能都怪产检医师医师。

    更何况何况,当胎儿还在母体中时还没开始进食进食,也不用靠自己来进行代谢代谢,所以目前无法在孕期提早发现胎儿是否有代谢相关疾病疾病。除非已有第一胎大宝发现患有此病此病,第二胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病疾病,才能考虑能否做产前诊断的部分部分。

  • 生物遗传学知识点归纳有哪些?

    一、遗传学知识点普及

    1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗
    传病和染色体异常遗传病三类三类。

    2、单基因遗传病:由一对等位基因控制控制,属于单基因遗传病传病。

    3、多基因遗传病:由多对等位基因控制控制。常表现出家族性聚集现象现象,且比较容易受环境
    影响影响。

    4、染色体异常遗传病:例如遗传病是由染色体异常引起的起的。

    二、基因的分离与组合

    (1)相对性状数:基因的分离规律是1对,基因的自由组合规律是2对或多对;

    (2)等位基因数:基因的分离规律是1对,基因的自由组合规律是2对或多对;

    (3)等位基因与染色体的关系:基因的分离规律位于一对同源染色体上体上,基因的自由组合
    规律位于不同对的同源染色体上;

    (4)细胞学基础:基因的分离规律是在减I分裂后期同源染色体分离分离,基因的自由组合规
    律是在减I分裂后期同源染色体分离的同时同时,非同源染色体自由组合;

    (5)实质:基因的分离规律是等位基因随同源染色体的分开而分离分离,基因的自由组合规律
    是在等位基因分离的同时同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合组合。

    三、等位基因间的作用

    (1)无效基因基因。不能产生野生型表型的、完全失去活性的突变型基因基因。一般的无效基因却能通过回复突变而成为野生型基因基因。

    (2)亚效基因基因。表型效应在性质上相同于野生型生型,可是在程度上次于野生型的突变型基
    因。

    (3)超效基因基因。表型效应超过野生型等位基因的突变型基因基因。

    (4)新效基因基因。产生野生型等位基因所没有的新性状的突变型基因基因。

    (5)反效基因基因。作用和野生型等位基因相对抗的突变型基因基因。

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    癫痫

  • 环状胰腺简介

    目录

    • 1 拼音
    • 2 英文参考
    • 3 概述
    • 4 疾病名称
    • 5 英文名称
    • 6 分类
    • 7 ICD号
    • 8 流行病学
    • 9 环状胰腺的病因
    • 10 发病机制
    • 11 环状胰腺的临床表现
      • 11.1 新生儿型
      • 11.2 成人型
    • 12 环状胰腺的并发症
      • 12.1 消化性溃疡
      • 12.2 胆石症与阻塞性黄疸
      • 12.3 胰腺炎
      • 12.4 伴有其他先天性疾病
    • 13 实验室检查
    • 14 辅助检查
      • 14.1 腹部平片
      • 14.2 ERCP
      • 14.3 CT
      • 14.4 磁共振(MRI)与磁共振胰胆管造影(MRCP)
      • 14.5 胃肠钡剂造影
      • 14.6 内镜
    • 15 环状胰腺的诊断
    • 16 鉴别诊断
      • 16.1 先天性十二指肠闭锁
      • 16.2 先天性胆总管闭锁
      • 16.3 先天性幽门肥厚症
      • 16.4 胰头或乏特壶腹部肿瘤
      • 16.5 肠系膜上动脉压迫综合征
    • 17 环状胰腺的治疗
      • 17.1 松解梗阻
        • 17.1.1 环状胰腺切断或切除术
        • 17.1.2 胰十二指肠切除术(Whipple术式)
      • 17.2 食物转流
        • 17.2.1 胃空肠吻合术
        • 17.2.2 十二指肠十二指肠侧侧吻合术
        • 17.2.3 十二指肠空肠吻合术
      • 17.3 胆道内引流
    • 18 预后
    • 19 相关药品
    • 附:
      • 1 治疗环状胰腺的穴位

    1 拼音

    huán zhuàng yí xiàn

    2 英文参考

    annular pancreas

    3 概述

    胚胎期两个胰芽(胰与副胰)的愈合位置不正常正常,当十二指肠旋转时转时,腹侧胰芽固定不动并延长延长,以后与背侧胰芽联合时将十二指肠降部环绕环绕,压迫十二指肠引起高位肠梗阻梗阻,称为环状胰腺(annular pancreas)。环状胰腺的胰头仍位于十二指肠弧内弧内。环状部分的组织含有与正常胰腺相同的胰岛和腺泡组织组织。

    环状胰腺是一种先天性的发育畸形畸形,病人有一带状胰腺组织环织环,部分或完全包绕十二指肠第一段或第二段二段,致使肠腔狭窄狭窄。环状胰腺于1818年由Tiedemann首先在尸检中发现发现,1862年Ecker首先报道报道。迄今世界文献中仅有300余例报告报告,国内丁士海1981年综合文献报道56例,男女之比为2∶1。

    一种理论认为认为,环状胰腺是由于位于十二指肠腹侧始基未能随十二指肠的旋转而与背侧始基融合所致;另一种理论则认为认为,由于腹侧与背侧胰始基同时肥大肥大,因而形成环状胰腺胰腺,并将十二指肠第一或第二段完全或部分围住围住,使肠腔变窄变窄,造成梗阻梗阻。

    既然环状胰腺的病变和主要症状原出于十二指肠降段的狭窄狭窄,其治疗原则必然是采取手术方式解除十二指肠降段的梗阻及相应的并发症发症。反之没有出现临床症状症状,可以无需治疗治疗。解除十二指肠降段梗阻的手术方式很多很多,大致可归纳为两大类大类,其一为手术松解梗阻;其二为食物转流(捷径)手术手术。

    只要诊断及时且无严重的伴随异常异常,新生儿患有环状胰腺所致的十二指肠梗阻其总的预后较好较好。如其他类型的先天性肠道形成不良一样一样,长期随访是必要的要的。成人环状胰腺患者的预后与十二指肠狭窄的程度、伴随的病理表现及个体的一般情况有关有关。

    4 疾病名称

    环状胰腺

    5 英文名称

    annular pancreas

    6 分类

    1.肝胆外科 > 胰腺先天性疾病

    2.消化科 > 胰腺疾病 > 胰腺先天性疾病

    7 ICD号

    Q45.3

    8 流行病学

    环状胰腺由Tiedemann(1818)首次报告以后以后,国内外相继有不少报道报道,但临床中并不多见多见。据Maingot的统计统计,世界文献中已报告的病例至1954年止仅78例,其中多数是尸检时偶然发现发现,有20例则因发生症状而曾经手术治疗治疗。环状胰腺多数发生在男性男性,约占环状胰腺的70%~75%。

    9 环状胰腺的病因

    环状胰腺的病因学说很多很多,主要有2种解释解释。胰腺是由胚胎的原肠壁上若干突起逐渐发育融合而成而成,突出的部位在胃以下以下,与肝突起相等的平面上面上。背侧的胰腺突起突起,亦称胰始基(anlage),是从十二指肠壁上直接发生发生,腹侧的胰腺突起则自肝突起的根部发生发生。以后背侧的胰突起发育成胰腺的体与尾与尾,蒂柄则成为副胰管胰管,开口在距壶腹部以上约2cm的十二指肠内侧壁上壁上。腹侧的胰突起发育较慢较慢,蒂部连接在胆总管上管上,以后成为胰腺的主胰管胰管,突起的末端则为胰头部头部。在正常的情况下况下,约在胚胎的第6周时周时,随着十二指肠的回转回转,腹侧的胰突也应向左转到与背侧突相近的部位部位,然后两者合而为一为一,主胰管和副胰管也逐渐通连通连,成为一个完整的胰腺胰腺。因此因此,一种理论认为认为,环状胰腺是由于位于十二指肠腹侧始基未能随十二指肠的旋转而与背侧始基融合所致;另一种理论则认为认为,由于腹侧与背侧胰始基同时肥大肥大,因而形成环状胰腺胰腺,并将十二指肠第一或第二段完全或部分围住围住,使肠腔变窄变窄,造成梗阻梗阻。

    10 发病机制

    环状胰腺大多数位于十二指肠降段降段,特别是降段的上部上部,仅有个别位于十二指肠水平段或十二指肠壶腹部腹部。环状胰腺一般宽约1cm,大多数仅部分包绕十二指肠指肠,占肠管周径2/3~4/5,即有1~1.5cm的间隔区隔区,此区常位于十二指肠前壁或外侧壁侧壁。根据包绕程度程度,可分为完全型环状胰腺和不完全型环状胰腺胰腺,以后者较常见常见。

    环状胰腺和正常胰腺组织结构相同相同,含有胰岛组织、腺泡和导管系统系统。因此因此,严格说来它仅是一种畸形畸形,组织学上不能认为是病理现象现象。但胰环部的十二指肠可变薄而失去正常的黏膜结构结构。环状胰腺组织的管腔可以不与主要胰管相通相通,而单独开口至十二指肠指肠,这可能是促成胰腺炎的主要因素因素。

    11 环状胰腺的临床表现

    环状胰腺的临床表现主要取决于十二指肠降段受缩窄的程度程度。按出现症状的早晚早晚,有人将其分为新生儿型和成人型人型,前者极大多数症状出现在分娩后1~2周内;后者多数于20~40岁才产生症状症状,可以从慢性病程突然转变为急性临床表现表现。少数病人可以合并其他畸形畸形,如内脏转位、肠旋转不良、异位胰腺、睾丸未降、食管闭塞、先天性心脏病、Meckel憩室等室等。其临床表现与十二指肠的受压程度和伴随的其他病理改变密切相关相关。

    11.1 新生儿型

    新生儿型环状胰腺多在出生后1周内发病发病,2周以上发病者少见少见。主要表现为急性完全性十二指肠梗阻梗阻,以顽固呕吐为主为主,呕吐物可含有胆汁胆汁,有时可并发阻塞性黄疸黄疸。由于频繁呕吐呕吐,可发生脱水、电解质紊乱和酸堿平衡失调、营养不良不良。如为不完全性十二指肠梗阻梗阻,则可伴有上腹部饱胀不适不适,进食后加重加重,并间歇性腹痛及呕吐或嗳气嗳气,这些症状可反复出现出现,有的可达20余年余年,约70%发生在男性男性。此外此外,环状胰腺还常伴有其他先天性疾病疾病,如伸舌样痴呆、食管闭锁、食管气管瘘、美克尔憩室、先天性心脏病、畸形足等足等。

    11.2 成人型

    成人型环状胰腺多见于20~40岁,表现为反复上腹痛和呕吐呕吐,呈阵发性发作发作,进食后腹痛加重加重,呕吐后可缓解缓解,呕吐物为胃十二指肠液肠液,含有胆汁胆汁。病人除了十二指肠梗阻以外以外,还可以并发其他病理改变改变,并引起相应的临床症状症状。本型多表现为慢性十二指肠不全性梗阻的症状症状,症状出现愈早者早者,肠梗阻的症状多较严重严重。

    12 环状胰腺的并发症

    一直认为消化性溃疡、胆石症、胰腺炎是环状胰腺的3个主要并发症发症,Yogi等统计发生率分别为24.8%,16.2%,10.5%,而且报告环状胰腺患者恶性肿瘤的发生率高达8.6%。

    12.1 消化性溃疡

    环状胰腺常并发胃和十二指肠溃疡溃疡,以十二指肠溃疡为常见常见,多发生于球后球后,有时溃疡恰好位于环状胰腺所包围的十二指肠处肠处。溃疡发生的原因与胃十二指肠内容物酸度过高及内容物滞留对胃肠黏膜损伤有关有关。

    12.2 胆石症与阻塞性黄疸

    由于环状胰腺位于乏特壶腹处腹处,或因环状胰腺致十二指肠降段明显狭窄狭窄,其上段扩张明显明显,压迫胆总管总管,也可由于胰腺炎引起胆总管下端梗阻等原因原因,致胆液排泄不畅易形成胆石胆石,胆管结石可引起黄疸黄疸,胆总管受压或并发胰腺炎均可引起阻塞性黄疸黄疸。病程久者还可继发胆道结石结石。

    12.3 胰腺炎

    环状胰腺并发胰腺炎者占15~30%,其发生原因可能与胰腺导管系统异常有关有关。胰腺炎常为环状胰腺症状的主要原因且成为病人就诊的原因原因。急性胰腺炎的水肿或慢性胰腺炎的瘢痕纤维化以及与附近脏器粘连粘连,均可加重十二指肠梗阻梗阻。胰腺炎可仅限于环状胰腺部分或侵及全胰腺胰腺。发生胰腺炎的原因可能与环状胰腺胰管异常开口有关有关,或因胆总管下端受压受压,使胆液逆流入胰管胰管,激发胰酶活化活化。

    12.4 伴有其他先天性疾病

    部分环状胰腺病人可伴有其他先天性发育异常异常,包括唐氏综合征、十二指肠闭锁、小肠旋转不良、先天性心脏病、气管食管瘘、食管闭锁、Meckel憩室、 *** 闭锁、无胆囊等囊等。

    13 实验室检查

    实验室检查无直接帮助帮助。血清胆红素可以升高升高,而呕吐物内含有胆汁胆汁。新生儿环状胰腺引起十二指肠完全梗阻者阻者,其胎粪中找不到鳞状上皮细胞及胎毛胎毛。

    14 辅助检查

    14.1 腹部平片

    主要表现为十二指肠梗阻梗阻。卧位片可见胃和十二指肠壶腹部均扩张胀气胀气,出现所谓双气泡征(double bubble sign)。因胃和十二指肠壶腹部常有大量空腹滞留液留液,故在立位片可见胃和十二指肠壶腹部各有一液平面平面。有时十二指肠狭窄区上方与下方肠管均胀气胀气,从而将狭窄区衬托显影(图1)。

    图1 胃与十二指导肠的双液平面

    14.2 ERCP

    镜下造影能使环状胰管显影显影,对诊断极有帮助(图2)。由于环状胰腺引起的十二指肠狭窄常在主 *** 的近侧近侧,若内镜不能通过狭窄则无法造影造影。有时可因环状胰腺压迫胆总管末端出现胆总管狭窄像窄像。

    14.3 CT

    口服造影剂后十二指肠充盈充盈,可看到与胰头相连续的围绕十二指肠降段胰腺组织组织,通常因环状胰腺组织薄织薄,环状胰腺多不易直接显影显影,若看到胰头部肿大和十二指肠降段肥厚和狭窄等间接征象同样对诊断有助有助。

    14.4 磁共振(MRI)与磁共振胰胆管造影(MRCP)

    MRI可看到与胰头相连续的围绕十二指肠降段与胰腺同等信号强度的组织结构结构,可确认为胰腺组织组织。MRCP通过水成像的原理可很好地显示环状胰管影(图2),MRCP为无创性创性,无放射线辐射辐射,环状胰腺患者无痛苦痛苦,较简单方便方便。

    14.5 胃肠钡剂造影

    表现为胃扩张、下垂下垂,内有大量空腹滞留液留液,排空时间延长延长,十二指肠壶腹部匀称扩大扩大,伸长伸长,其下缘光滑圆隆圆隆。十二指肠降段降段,偶尔第一段或第三段出现边缘整齐的局限性狭窄区窄区,狭窄区黏膜皱襞稀少稀少,并变为纵行有偏心型及向心型之分之分,狭窄上方肠管可见逆蠕动(图3),并可发现溃疡的存在存在。

    图3 十二指肠降段狭窄

    14.6 内镜

    通常内镜下黏膜正常正常,对诊断帮助不大;较严重环状胰腺病例病例,内镜下可见十二指肠降部呈环形狭窄狭窄。可同时合并十二指肠溃疡溃疡。

    15 环状胰腺的诊断

    环状胰腺的诊断不太容易容易,根据典型的症状与体征体征,结合X线表现表现,应考虑环状胰腺的可能可能。但有些病例在手术中才明确诊断诊断。

    对有十二指肠降段狭窄或有梗阻症状的患者应想到环状胰腺胰腺,特别在婴儿期同时伴有其他先天性疾病者病者。

    16 鉴别诊断

    环状胰腺所造成的十二指肠狭窄和梗阻应与下列疾病相区别区别。

    16.1 先天性十二指肠闭锁

    偶可见于新生儿生儿,病变发生在十二指肠降段降段,生后即出现梗阻症状症状,频繁呕吐呕吐,吐出物常含有胆液胆液,钡餐检查时钡剂完全不能通过通过,下段肠管内完全无气体气体。手术可见胰腺正常正常,十二指肠降段无胰腺组织环绕环绕。

    16.2 先天性胆总管闭锁

    环状胰腺在出现明显黄疸的病例中例中,要与先天性胆总管闭锁鉴别鉴别。生后出现黄疸且逐渐加深加深,呕吐物内不含胆液胆液,钡餐检查十二指肠降段无狭窄和梗阻梗阻。

    16.3 先天性幽门肥厚症

    先天性幽门肥厚症多在生后数周出现呕吐呕吐,呕吐物内不含胆液胆液,上腹部较膨胀膨胀,可有胃蠕动波动波,95~100%的病儿在右上腹部可扪及橄榄状肿物肿物,钡餐检查钡剂不能通过幽门或仅有线状影状影,胃肠钡剂造影见胃扩张扩张,幽门管变细、变长变长,胃排空时间延长等长等。

    16.4 胰头或乏特壶腹部肿瘤

    环状胰腺伴有黄疸病人特别是老年人年人,要与胰头或壶腹部肿瘤鉴别鉴别,肿瘤钡餐检查示十二指肠环扩大扩大,降部肠腔狭窄狭窄,内缘受压变形变形,黏膜皱襞破坏破坏,有充盈缺损及倒“3”字征、双边征等征等。

    16.5 肠系膜上动脉压迫综合征

    肠系膜上动脉压迫综合征系指十二指肠第三段或第四段受肠系膜上动脉压迫所致的慢性梗阻梗阻,主要表现为上腹部饱胀不适不适,间断性呕吐呕吐,呕吐物中含有胆汁胆汁,胃肠钡剂造影见十二指肠有显著的阻滞及扩张现象现象,钡剂在十二指肠第三或第四段有阻塞阻塞。

    此外此外,环状胰腺还应与十二指肠结核、低位十二指肠溃疡等疾病相鉴别鉴别。

    17 环状胰腺的治疗

    既然环状胰腺的病变和主要症状原出于十二指肠降段的狭窄狭窄,其治疗原则必然是采取手术方式解除十二指肠降段的梗阻及相应的并发症发症。反之没有出现临床症状症状,可以无需治疗治疗。解除十二指肠降段梗阻的手术方式很多很多,大致可归纳为两大类大类,其一为手术松解梗阻;其二为食物转流(捷径)手术手术。

    17.1 松解梗阻 17.1.1 (1)环状胰腺切断或切除术

    如果环状胰腺组织较薄较薄,血管分布不多不多,与肠壁无紧密粘贴粘贴,可将环状胰腺切断切断,或作部分或全部的切除切除,以解除十二指肠梗阻梗阻。切断异常的胰腺扁平环状带状带,手术本身并不困难困难,然而并未解除十二指肠降段的狭窄狭窄,因而常需对狭窄肠壁做成形术形术,即纵行切开狭窄区肠壁肠壁,予横行缝合缝合,使肠腔扩大扩大。但对解除十二指肠降段的狭窄并不彻底彻底,且因环状胰腺管的异常异常,易并发严重的胰漏及肠漏肠漏。同样的道理道理,单纯切除环状胰腺不仅因其胰管异常异常,而且有时胰腺组织与肠壁紧贴甚至侵入肌层肌层,强行分离势必引起术后胰漏、肠漏及急性胰腺炎等严重并发症发症。故此种术式已基本被摒弃摒弃。

    17.1.2 (2)胰十二指肠切除术(Whipple术式)

    纵使能彻底解决狭窄狭窄,但因手术过大现已极少被采纳采纳。

    17.2 食物转流

    1905年Vidal首创胃空肠吻合术合术,以治疗环状胰腺引起的十二指肠梗阻梗阻,随后发展出各种食物转流手术手术。其原则是建立胃肠道捷径捷径,以缓解十二指肠降段的狭窄性梗阻;伴发胆总管梗阻的病人病人,应同时进行胆总管内引流手术手术。Kiernam于1980年统计了157例儿童及135例成人环状胰腺病人的8种以上手术方式的并发症和病死率死率,儿童分别为38%、32%,而成人为19%及3%。表明不论何种术式的并发症和病死率死率,儿童均高于成人成人。不仅由于年龄年龄,尚可能与儿童病人多数伴有其他先天性畸形有关有关。

    17.2.1 (1)胃空肠吻合术

    胃空肠吻合术本身操作简单简单,能起到缓解十二指肠梗阻的作用作用,但存在术后排空不畅不畅,以及并发吻合口或十二指肠溃疡的缺点缺点。因此因此,除因十二指肠周围有紧密粘连粘连,无法施行其他捷径手术外术外,一般不宜采用本术式术式。针对该缺点因而有人同时施行迷走神经切断术或加幽门成形术形术,但因手术范围较大较大,操作较复杂复杂,显然不宜于婴幼儿病人病人。为此也有人选用BillrothⅡ胃大部切除术除术,然而如十二指肠降段狭窄严重严重,近侧十二指肠势必引流不畅不畅,以致并发十二指肠残端漏端漏,为此该术式亦非满意的选择选择。

    17.2.2 (2)十二指肠十二指肠侧侧吻合术

    十二指肠十二指肠侧侧吻合术即在梗阻近侧的十二指肠前壁做横行切开;在其远侧的十二指肠前壁做纵行切开;并切开十二指肠侧腹膜腹膜,游离十二指肠以减少吻合张力;然后予纵切横缝方式方式,做十二指肠与十二指肠前壁侧侧吻合吻合。其优点为操作比较简易简易,保持了十二指肠的正常连续性续性,比较合乎生理要求要求。为此为此,较适用于环状胰腺十二指肠较狭窄的婴幼儿病人病人。但需警惕警惕,操作不当将可引起吻合口漏口漏。

    17.2.3 (3)十二指肠空肠吻合术

    十二指肠空肠吻合术的主要优点在于有足够大的吻合口合口,通畅度好度好,能直接转流梗阻上方的食物食物,而且可以确保十二指肠与空肠的吻合口完全没有张力张力,保证其愈合愈合,有助于防止吻合口漏的发生发生。为目前采用较多的一种术式术式,尤其适用于成人环状胰腺有梗阻的病人病人。十二指肠与空肠吻合的方式有多种多种,可以归纳为3类:空肠与十二指肠间的侧侧吻合、空肠的远侧断端与十二指肠的侧面做端侧吻合、空肠的远侧断端与十二指肠的近侧断端做端端吻合吻合。后两种术式统称之为十二指肠空肠RouxenY吻合吻合。空肠十二指肠侧侧吻合术需同时加空肠空肠侧侧吻合以利近侧段空肠的排空排空。十二指肠空肠RouxenY吻合可以做在结肠前肠前,也可在结肠后;其Y襻通常为距Treitz韧带10~15cm。若伴有溃疡病可将十二指肠空肠端端吻合术式改为BillrothⅠ胃大部切除切除。

    17.3 胆道内引流

    伴有轻度黄疸的环状胰腺病人病人,由于十二指肠梗阻的近段肠曲扩大扩大,所致胆总管下端受压情况情况,经食物转流术后术后,多数可获缓解缓解,因而一般无需进一步做胆道内引流手术手术。深度黄疸病人病人,往往由于环状胰腺包绕在Vater壶腹水平水平,引起胆总管下端的狭窄狭窄,需要在食物转流的同时进行胆道内引流引流,方能解决梗阻性黄疸黄疸。通常在十二指肠与空肠吻合完毕完毕,然后切断胆总管下端下端,缝闭其远端远端,而将胆总管近侧断端与RouxenY空肠襻做端侧吻合吻合。亦可先将十二指肠与空肠做端侧吻合后合后,胆总管近侧断端与RouXenY空肠襻做端端吻合吻合。若胆囊及胆囊管较正常正常,可不切断胆总管总管,而将胆囊底部与RouxenY空肠襻做胆囊空肠端侧吻合吻合。

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    只要诊断及时且无严重的伴随异常异常,新生儿患有环状胰腺所致的十二指肠梗阻其总的预后较好较好。如其他类型的先天性肠道形成不良一样一样,长期随访是必要的要的。成人环状胰腺患者的预后与十二指肠狭窄的程度、伴随的病理表现及个体的一般情况有关有关。

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